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개설일 : 2004/01/08
 



섹켈 증후군 (Seckel syndrome)에는 세가지 종류가 있습니다.
이 병은 열성이라 부모가 보통 근친 결혼한 경우 아버지와 어머니로부터
결함이 있는 유전자를 각각 물려받아 생깁니다.

태아의 체중이 정상에 미달되거나 난장이, 머리둘레가 정상보다 작거나 정신박약등의 증상을 나타냅니다.

섹켈증후군1의 해당유전자 ATR (ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein)은 3번 염색체에 위치하고 있으며 2003년에 영국 서섹스대학 과학자들에 의해 발견되었습니다.

같은 증후군2와 3의 유전자는 각각 염색체 18번과 14번에 위치하고 있습니다. 증후군2에는 추가로 밀크커피반점이 피부에 보이며


증후군3의 증상으로는 작은 키, 작고 튀어나온 눈, 한쪽이 사시거나 눈꺼풀이 아래로 내려가 있거나 밀크커피반점, 흥분하기 쉽고 공격적인 성향, 홍채결손, 이빨가는것, 막내발가락이나 막내손가락끝이 안으로 굽은 증세, 간질, 두개골 이상등이 있습니다.


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건강하게 자라는 것이 큰 복인가보다.

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